Zusammenfassung
Myelodysplastische Syndrome sind eine heterogene Gruppe von Blutstammzellerkrankungen,
die vornehmlich bei älteren Patienten auftreten und in eine akute myeloische Leukämie
übergehen können. Charakteristisch ist eine mehr oder weniger ausgeprägte hämatopoietische
Insuffizienz, welche zu Zytopenie-bedingten Symptomen und Komplikationen führt. Goldstandard
für die Diagnosestellung ist weiterhin die zytologische Untersuchung des Knochenmarks.
Gemeinsam mit der Zytogenetik bildet sie auch die Grundlage für die Prognosestellung
anhand von Risiko-Scores wie dem International Prognostic Scoring System (IPSS) oder
seiner überarbeiteten Version (IPSS-R). Die Therapieauswahl richtet sich nach krankheitsspezifischen
Faktoren, aber auch nach patientenspezifischen Faktoren wie Alter und Komorbiditäten.
Sie reicht von einer rein unterstützenden Therapie wie regelmäßigen Transfusionen,
über spezifische Therapie wie Lenalidomid und Azacitidine bis hin zur allogenen Blutstammzelltransplantation
als potenziell kurativen Therapieansatz. Die jüngst mithilfe neuer Hochdurchsatzsequenzierungstechnologien
identifizierten Genmutationen werden voraussichtlich in Zukunft eine individualisierte
Diagnostik, Prognosestellung und Therapie ermöglichen.
Abstract
Myelodysplastic syndromes (MDS) are a heterogeneous group of blood stem cell disorders,
which generally occur in elderly peoples and are associated with the risk to progress
towards secondary acute myeloid leukemia. Hematopoietic insufficiency is the hallmark
of MDS and causes cytopenia-related symptoms and complications. Cytomorphological
investigation of the bone marrow still represents the gold standard to diagnose MDS.
Together with cytogenetic analyses it also builds the backbone of established prognostic
scores such as the initial International Prognostic Scoring System (IPSS) and its
revised version (IPSS-R). The choice of therapy is based on disease-specific, but
also patient-specific features such as age and comorbidities. Therapy options range
from best supportive care including regular transfusions, specific drugs such as lenalidomide
and azacitidine to allogeneic stem cell transplantation as potentially curative approach.
The knowledge about gene mutations recently discovered by high-throughpout sequencing
technologies will presumably enable a more individualized diagnosis, prognostication
and therapy for MDS patients.
Schlüsselwörter
myelodysplastische Syndrome - akute myeloische Leukämie - International Prognostic
Scoring System (IPSS) - allogene Blutstammzelltransplantation - individualisierte
Therapie
Key words
myelodysplastic syndromes (MDS) - acute myeloid leukemia - International Prognostic
Scoring System (IPSS) - allogeneic stem cell transplantation - individualized therapy
